Nuovi Lea in vigore: screening neonatale esteso a 9 malattie e test NIPT

Dal 30 ottobre 2026 sono in vigore in tutta Italia i nuovi Livelli essenziali di assistenza (Lea), le prestazioni che il Servizio sanitario nazionale deve garantire. Per le famiglie la novità più attesa riguarda i neonati: lo screening neonatale esteso diventa obbligatorio per nove malattie in più, tra cui l'atrofia muscolare spinale (Sma). Cambiano anche alcuni esami in gravidanza.

Le nove malattie nello screening neonatale

L'elenco delle malattie cercate con lo screening si allarga a: immunodeficienze combinate gravi ADA-SCID e PNP-SCID, iperplasia surrenalica congenita da deficit di 21-idrossilasi, mucopolisaccaridosi di tipo I, adrenoleucodistrofia legata all'X, malattia di Fabry, malattia di Gaucher, malattia di Pompe e Sma. Per le patologie già presenti nel pannello obbligatorio la copertura è quasi totale, mentre per quelle appena aggiunte, secondo le associazioni di settore, si ferma oggi intorno al 20-25% dei nati a livello nazionale.

Le novità in gravidanza

Entra nel nomenclatore il test prenatale non invasivo (NIPT), che analizza il Dna fetale presente nel sangue materno per i cromosomi 13, 18 e 21 e per i cromosomi sessuali X e Y: è previsto solo nei casi indicati dalle condizioni di erogabilità, legate al rischio emerso dagli esami precedenti. Tra gli esami gratuiti della gravidanza fisiologica si aggiunge la ricerca degli anticorpi contro il citomegalovirus.

Un aggiornamento atteso dal 2017

I due decreti, un Dpcm e un decreto del Ministero della Salute, sono stati pubblicati in Gazzetta Ufficiale dopo l'intesa in Conferenza Stato-Regioni dell'ottobre 2025 e contano circa 800 tra nuove prestazioni, servizi e terapie. Il precedente aggiornamento risaliva al 2017. Tra le nuove esenzioni compare anche la malattia di Kawasaki. Per il ministro della Salute Orazio Schillaci si tratta di un «capitolo decisivo» verso un Ssn «più moderno, equo e vicino ai reali bisogni di salute».

Associazioni e società scientifiche avvertono però che la piena disponibilità delle nuove prestazioni dipenderà dall'organizzazione delle singole Regioni. Per sapere come e dove si eseguono gli esami conviene chiedere al punto nascita, al ginecologo o all'Asl di riferimento.

Fonti ANSA, Quotidiano Sanità, AgenSalute